SÍNDROME DE ANGELMAN
La Perpétua Sonrisa
Considerada una Enfermedad Rara . Tiene una frecuencia en la población de 1/25.000 . Hay un defecto en el cromosoma 15 ( pequeña delección del brazo q del cromosoma 15 ) .
Giovanni Francesco Caroto (c. 1480-1555). “Giovane con disegno di pupazzo” . "Muchaco pelirrojo sosteniendo un dibujo " .(1515-1520) . Óleo sobre madera. 37 x 29 cm. Museo di Castelvecchio, Verona, Italia
Se conoció a este Síndrome como " Niños títeres " o " Muchacho como una marioneta ". Así lo describe Harry Angelman ( 1915 - 1996 ) : 
"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años tres niños discapacitados fueron admitidos en varias ocasiones en una habitación junto a mis hijos en Inglaterra. Tenían varias discapacidades y aunque a primera vista parecían estar sufriendo trastornos diferentes , sentí que había una causa común de la enfermedad en todos ellos . El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de las investigaciones técnicas, que hoy son más refinadas, no fui capaz de establecer la prueba científica de que los tres niños tenían la misma enfermedad. En vista de ello dudé en escribir sobre ellos en las revistas médicas. Sin embargo, durante mis vacaciones en Italia, me pasé a ver una pintura al óleo en el Museo de Castelvecchio en Verona llamado "Niño con una marioneta ". El rostro sonriente del muchacho y el hecho de que mis pacientes tratados mostraron movimientos convulsivos , me dio la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de "Niños Títeres " . No era un nombre que complaciera a todos los padres , pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. [...] "
RASGOS FENOTÍPICOS
DEL S. DE ANGELMAN
“Clínicamente se manifiesta por marcha rígida y espasmódica, microcefalia, hipotonía muscular, retraso del habla, dificultad de aprendizaje, trastornos del sueño, predisposición epiléptica y -de forma muy llamativa - boca sonriente y risa excesiva e inoportuna. Los niños con síndrome de Angelman son personas de aspecto feliz, con gran afectividad natural, gustosas del contacto humano y muy juguetonas; y en las que la mayor parte de las reacciones y estímulos físicos o psíquicos se acompañan de risa franca.”
F. A. NAVARRO
1-http://letamendi.wordpress.com/page/2/ LOS NIÑOS QUE SIEMPRE SONRIEN
2-http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman SÍNDROME DE ANGELMAN
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