El diagnóstico cierto del síndrome de Down precisa del estudio genético de células fetales. Es pues imprescindible extraer una muestra fetal mediante técnicas invasivas aplicadas a la madre y consistentes en la extracción por punción transabdominal de una muestra de sangre, líquido amniótico o corion (tejido placentario).

El temor al nacimiento de un hijo afecto por síndrome de Down es sin duda uno de los principales temores que acompañan a la embarazada a lo largo de la gestación. El síndrome de Down o trisomía del par 21 es una alteración genética espontánea sobre la que resulta imposible actuar para impedir su aparición; por lo tanto, cualquier embarazada es susceptible de “padecerlo”, aunque es bien conocido que ciertos factores (principalmente la edad materna) pueden condicionar su frecuencia de aparición.

El diagnóstico cierto del síndrome de Down precisa de un estudio citogenético de células fetales. Es pues imprescindible extraer una muestra fetal para estudio que solamente podrá ser obtenida mediante técnicas invasivas aplicadas a la madre y consistentes en la extracción por punción transabdominal de una muestra de sangre fetal, líquido amniótico o corion (tejido placentario). Todas estas técnicas, denominadas funiculocentesis, amniocentesis y biopsia corial respectivamente, llevan apareado un riesgo variable para la normal continuidad del embarazo.

Aceptables aun así dada su baja tasa de complicaciones, su aplicación sistemática a todas las embarazadas no puede ser considerada un procedimiento factible, por cuanto que esta estrategia diagnóstica supondría más complicaciones de embarazos con fetos sin enfermedad que diagnósticos de síndrome de Down. A ello hemos de añadir que buena parte de la población embarazada no está dispuesta a someterse a una técnica invasiva sin un argumento de riesgo razonable y que otra proporción nada despreciable, por diversos motivos, no desea siquiera realizarse pruebas para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

Por ello desde hace décadas se han venido ensayando distintas estrategias para filtrar a la población de embarazadas con la intención de seleccionar a aquellas mujeres con un nivel de riesgo que justifique la utilización de procedimientos diagnósticos invasivos para obtener material celular y realizar el estudio de cariotipo fetal.

Al conjunto de técnicas empleadas con dicho propósito se denomina Cribado o Screening y como resulta fácil comprender de lo previamente expuesto, no constituye una prueba para el diagnóstico del síndrome de Down sino un procedimiento para estimar el riesgo que una embarazada concreta presenta para alumbrar un hijo con la enfermedad.

La mayoría de estrategias de cribado combinan datos clínicos de la gestante con otra información obtenida desde la aplicación de técnicas ecográficas y analíticas sanguíneas (15). Todas ellas han demostrado ser efectivas, si bien presentan la limitación de precisar que la gestante acuda a control prenatal en los momentos gestacionales adecuados. La situación ideal es aquella en la que la embarazada acude a iniciar su control antes de la 11ª semana.