Lizzie Velásquez es una estudiante universitaria texana de 21 años que se enfrenta a un verdadero desafío en cada momento de su vida: para mantener sus 27 kilos de peso debe de ingerir de 5,000 a 8,000 calorías por día. Para conseguirlo debe comer cada quince minutos.

A simple vista y con algunos conocimientos médicos, uno pensaría: "Síndrome de mala absorción, lo que tiene esta chica es un síndrome de mala absorción", pero es algo tan obvio que sería imposible pensar que a los doctores se les hubiera pasado por alto un diagnóstico tan visible.

La noticia me sorprendió realmente cuando la leí en el Daily Mail ya que los médicos no saben de qué se trata, y eso en la "Meca de la medicina", Estados Unidos, donde la sanidad es privada pero en casos médicos excepcionales como los de Lizzie los hospitales y diferentes fundaciones, así como organismos científicos, están dispuestos a correr con los gastos.

Desde que nació su vida ha sido un tormento, ya que vino al mundo con menos de un kilo de peso y los médicos no le daban una gran esperanza de vida. A los dos años pesaba lo mismo que un bebé de cinco meses: unos siete kilos. "Le comprábamos ropa para muñecas porque la de bebé normal era demasiado grande" dice su madre, que junto con su esposo han criado otros dos hijos, ninguno de los cuales, por suerte, ha sufrido esta rara enfermedad.

Los médicos habían pensado en la enfermedad genética del síndrome De Barsy, pero ya ha sido descartada, entre otras cosas porque no ha mostrado ningún déficit de aprendizaje. Y Lizzie lo demuestra con creces: asiste a la universidad, piensa dar conferencias sobre su caso cuando termine y es co-autora de un libro que saldrá el próximo septiembre donde narrará sus duras e increíbles experiencias.

Dentro de lo malo, lo bueno. Como decía, tener una de estas raras enfermedades siempre genera interés entre la comunidad científica, por lo que el coste económico de los estudios que le hagan a Lizzie está cubierto mientras los investigadores intentan desentrñar su caso. Por lo pronto el Doctor Abhimanyu Garg de la Universidad de Texas la ha incluido en un estudio genético.

Una de las tesis del doctor Garg acerca de la enfermedad de Lizzie es que ella quizá tenga el Síndrome Progeroide Neonatal que causa un acelerado envejecimiento y pérdida de grasa corporal y facial. Esta gente siempre tiene rostros triangulares y envejecidos.

Esperemos nuevas noticias y ojalá encuentren pronto una cura por el bien de Lizzie y la gente que padezca esta rara enfermedad. Tan rara que ni siquiera está incluida en la sociedad de enfermedades raras.

Por Carlos Gutiérrez.