¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
Es una condición causada por un defecto heredado en una de las enzimas de las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen cortisol y aldosterona a partir de la grasa llamada colesterol. El proceso para producir cortisol o aldosterona a partir del colesterol requiere cinco pasos controlados por al menos una proteína que se denomina enzima. La hiperplasia suprarrenal congénita está provocada por un fallo en una de estas enzimas que funciona lentamente. La consecuencia de este fallo es que no se produce la cantidad suficiente de cortisol o de aldosterona, o de ambas hormonas.
¿Cómo me afecta?
Si no produces la cantidad suficiente de aldosterona, entonces tu organismo es incapaz de retener la sal y la pierdes a través de la orina. A esta condición se le suele llamar “perdedora de sal”. No le sucede a todo el mundo, pero a quien le pasa puede manifestarse desde algo leve hasta algo severo.
El cortisol, conocido también como hidrocortisona, mantiene el buen funcionamiento de muchos de los sistemas del cuerpo, especialmente la circulación, y evita que la glucosa en sangre sea demasiado baja entre las comidas. Sin cortisol, te sentirás cansado/a, sin ánimo, con falta de apetito y mal de salud. Tendrás un tensión arterial baja, te sentirás mareado/a y con falta de concentración. Tu glucosa en sangre, en ocasiones, estará baja, por lo que sentirás síntomas de hipoglucemia, temblores en las piernas, frío y sudores, visión borrosa, dolor de cabeza y necesidad de azúcar. El cortisol ayuda especialmente a superar el estrés causado por una enfermedad o herida. Sin la cantidad suficiente de cortisol te sentirás muy enfermo/a y necesitarás ingresar en un hospital incluso en caso de infecciones que son consideradas leves para otras personas sin Hiperplasia Suprarrenal Congénita, por ejemplo, gripe, un resfriado, etc.
Cuando los niveles de cortisol están bajos, la glándula principal que controla esta hormona, la pituitaria, libera una señal a las glándulas suprarrenales para acelerar la producción de cortisol poniendo en marcha todos los pasos de las enzimas. Sin embargo, la persona con hiperplasia suprarrenal congénita tiene una enzima defectuosa por lo que la cascada de producción no funciona correctamente. En este caso, las suprarrenales trabajan hacia otra ruta permitiendo que las hormonas se conviertan en hormonas masculinas; andrógenos. Estos andrógenos se acumulan en la sangre y causan muchos problemas, especialmente en las mujeres. A lo largo de la vida de estas personas, si este problema no se soluciona, pueden tener un aspecto más varonil, tener más vello y no ser fértiles.
¿Cuáles son los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita?
Hay muchos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita en el momento del nacimiento o en los niños, y son tratados de forma temprana.
También hay otro tipo en que la enzima defectuosa es leve y sólo se observa en la pubertad, que es cuando tiene que trabajar más y su inhabilidad ya es detectable. A este tipo se le denomina hiperplasia suprarrenal congénita “no clásica o criptogénica”. Otros suelen llamarla hiperplasia suprarrenal congénita en el adulto, que es precisamente de lo que hablamos a continuación.
¿Cuáles son los síntomas de una persona que desarrolla hiperplasia suprarrenal congénita como adulto?
Su desarrollo es mucho menos severo que en la niñez, y por lo general, casi no suele venir acompañado de la condición de “perdedora de sal”. En ocasiones, la producción de cortisol sólo se ve reducida levemente y sólo es motivo de preocupación en caso de estrés, como en el caso de una herida o enfermedad. No obstante, las personas que lo padecen se sienten cansadas y sin ánimos. El verdadero problema surge de la sobreproducción del andrógeno. En los hombres es más difícil de apreciar, pero las mujeres notan un cambio. Suelen tener rasgos masculinos:
- Desarrollan más vello en la cara, cuello, pechos y en otras zonas del cuerpo, especialmente en el abdomen.
- La voz se hace más grave.
- Aparece acné.
- La menstruación puede ser irregular, detenerse o no desarrollar.
- Infertilidad.
¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita en la mujer adulta?
El médico analizará el nivel de andrógenos en la sangre y verá que hay un número mucho más elevado de lo esperado para una mujer. Entonces se hará una analítica para las hormonas parcialmente procesadas.
Por lo general, la enzima que suele ser defectuosa en más del 95% de las personas es la 21-hidroxilasa. En este caso, la hormona parcialmente procesada que será analizada en esta clase de hiperplasia suprarrenal congénita es la 17-hidroxiprogesterona. Si está elevada, entonces la persona padece hiperplasia suprarrenal congénita.
Otra hormona que suele analizarse en algunas ocasiones es la ACTH, cuya sobreproducción por la pituitaria indica la misma enfermedad.
Para verificar si existe “pérdida de sal”, se analiza la hormona renina.
En ocasiones, hará falta llevar a cabo una prueba de synacthen (prueba de estimulación de ACTH). En esta prueba, se inyecta ACTH y el médico analiza el aumento en la 17-hidroxiprogesterona. Suele ser necesario en los casos que no confirman del todo si la enzima defectuosa sólo está afectada de forma leve y es necesario comprobar la sobreproducción para confirmar el defecto.
¿Cómo se trata?
El problema en la hiperplasia suprarrenal congénita es la baja producción de cortisol. Esto se reemplaza fácilmente mediante la administración de hidrocortisona. Suele administrarse en varias tomas a lo largo del día, según las necesidades de la persona.
En ocasiones, como medicamentos de reemplazo se utilizan la prednisolona o la dexametasona, debido a que son de larga duración y pueden administrarse una vez al día. Sin embargo, cada persona reacciona de forma distinta ante los diferentes medicamentos, especialmente la dexametasona. Algunas personas ganan peso al tomarla y prefieren tomar hidrocortisona.
También puede pasar que el especialista recomiende tomar más hidrocortisona por la noche que en la mañana. Esto suele hacerse para suprimir la producción del andrógeno por la noche, que es el momento pico.
En algunos pacientes, la pérdida de sal puede requerir el tratamiento de reemplazo con la hormona fludrocortisona, aunque no suele ser el caso en el adulto con hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Qué hago si desarrollo alguna enfermedad, un resfriado, gripe…?
En momentos de estrés tales como una enfermedad o herida, tienes que doblar la dosis del esteroide hasta que te sientas mejor. En el caso de que tengas vómitos, diarrea, fiebre, etcétera, será necesario modificar la dosis.
Es importante llevar una chapa de identificación, así como una tarjeta médica de emergencias.
¿El especialista cómo hará el seguimiento de mi hiperplasia suprarrenal congénita?
En los adultos se lleva a cabo mediante un análisis de la hormona 17-hidroxiprogesterona, conocida como 17OHP. En ocasiones, también se comprueban los niveles de andrógenos.
¿Hay alguna prueba genética?
La hiperplasia suprarrenal congénita es un desorden heredado que transmiten ambos padres a través de los genes.
Cada célula contiene varias instrucciones llamadas genes que se almacenan en la célula como estructuras denominadas cromosomas. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, uno de su padre y otro de su madre. Cada cromosoma contiene miles de genes que controlan algunos de los procesos que necesita el cuerpo. En el tipo de hiperplasia suprarrenal congénita más común, resulta ser la enzima 21-hidroxilasa la que está defectuosa. Esto es debido a un fallo en sólo un gen, el cromosoma número 6. El paciente tiene un gen defectuoso en cada uno de los dos cromosomas número 6 heredados de ambos padres, madre y padre. La razón por la que los padres no parecen haber desarrollado esta misma condición es que cada uno de ellos sólo tiene un gen defectuoso, mientras que el otro gen que está saludable compensa el fallo. Por otro lado, la persona que padece la hiperplasia suprarrenal congénita tiene ambos genes defectuosos.
En este caso se dice que los padres son portadores y que tuvieron 1 de 4 posibilidades de transmitir la condición a uno de sus hijos.
Los estudios genéticos en la persona que padece la hiperplasia suprarrenal congénita y su familia, identificarán el gen y permitirán al médico determinar quién de la familia es portador.
¿Transmitiré mi condición a mi familia?
Para responder esta pregunta es necesario comprobar los genes también de tu pareja. Si tu pareja es portadora, entonces existe 1 de 4 probabilidades de que uno de vuestros hijos desarrolle la hiperplasia suprarrenal congénita. Si tu pareja tiene los genes saludables, ninguno de vuestros hijos desarrollará la condición, aunque algunos pueden llegar a ser portadores.
Adisen dispone de guías para pacientes y familiares afectados, así como de guías para profesionales.
Consultar listado de guías para socios y profesionales.
http://www.adisen.es/hiperplasia%20suprarrenal%20congenita.htm
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