SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down (SD) es un accidente genético al que cualquier persona esta expuesta. Es una alteración cromosómica, que ocurre en el momento de la concepción. Se produce en uno de cada 700 nacimientos, en todos los grupos étnicos y el número de afectados suele ser mayor en los niños que en las niñas no se sabe con exactitud porque. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona. Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula, identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de tal forma que existen 23 pares por cada célula .

Cuando se gesta un nuevo ser, éste heredo dos copias de cada cromosoma: uno de la madre y otra del padre, claro que la suma de ambos dará nuevamente 46 (23+23). Sin embargo, hay veces que aparece un cromosoma extra en el par Nº21 un cromosoma supernumerario, una especie de "convidado de piedra" y es esto lo que caracteriza al SD o Trisomía 21.

Allí donde debían haber 2 cromosomas, ahora hay tres. El niño nace entonces con una clara diferencia con el resto de sus semejantes, porque mientras todos tienen 46 cromosomas, él cuenta con 47.

Las características físicas de estos menores ayudan al diagnóstico temprano, casi al momento del parto: diámetro cefálico reducido, ojos almendrados, dedo meñique atrofiado, dedo gordo del pie separado de los otros, orejas pequeñas. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgas físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con él esto de los niños. Realidad cada día más asumida entre los padres que ven con menos temor la llegada de este hijo diferente, a quien le aprenden a descubrir enormes cualidades y valores.