¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Los investigadores están aprendiendo rápidamente más sobre qué causa el trastorno genético que conduce a la distrofia muscular, y sobre los posibles tratamientos para la enfermedad.
Hay muchos tipos de distrofia muscular que son causadas por mutaciones en varios genes diferentes. Por ejemplo, Distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son causados por mutaciones en el gen de la distrofina, mientras que las distrofias musculares del anillo óseo son causadas por mutaciones en otros genes.
El diagnóstico de distrofia muscular
Si el pediatra sospecha que un niño puede tener la distrofia muscular, es probable que empezar por probar la creatina cinasa (CK) nivel en la sangre. Esta enzima muscular es muy alta en los niños con distrofia muscular.
Después de encontrar un alto nivel de CK, el pediatra probablemente hará pruebas de ADN para buscar mutaciones en el gen que produce la distrofina, una proteína muscular importante. Si esta prueba genética es negativa, luego una biopsia muscular se puede hacer para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular.
Aunque es posible a la pantalla de los recién nacidos para la distrofia muscular mediante pruebas de su nivel de creatina quinasa, no se realiza rutinariamente. Uno de los grandes problemas es que sólo 10 por ciento de los recién nacidos con un alto nivel de CK en realidad tienen la distrofia muscular. Los otros 90 por ciento los niveles de CK tendrá que volver a la normalidad cuando son unas pocas semanas de edad.
A menudo, hay una pérdida de masa muscular, que puede ser difícil de ver debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande. Esto se llama pseudo-hipertrofia.
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